Le dosage fonctionnel de la protéine C1 inhibiteur (C1 Inh) est un paramètre essentiel à explorer, exclusivement sur plasma, pour qualifier une pathologie d’angiœdème (AO) à kinines héréditaire, acquise, sporadique.

L’angiœdème héréditaire (AOH), par déficit fonctionnel de C1 Inh, est associé à des anomalies du gène SERPING1 codant pour C1 Inh. L’AOH à C1 Inh normal (ou de type III) est associé, dans environ 5 % des cas, à une anomalie du gène F12 codant pour le facteur XII dont l’activité est contrôlée par C1 Inh.

Toute baisse fonctionnelle de C1 Inh, confirmée par un clivage de la protéine, doit être considérée comme anormale par le clinicien, même chez une femme sous contraception œstroprogestative.

Les kinines, dont bradykinine, sont les peptides vaso-actifs responsables des effets cliniques délétères de l’AO. Bradykinine est issu de kininogène de haut PM (phase contact de la coagulation), il est clivé par des protéases contrôlées très majoritairement par C1 Inh.

Lorsqu’un patient est diagnostiqué, la famille doit être étudiée, aussi bien pour les membres symptomatiques que les non symptomatiques car des symptômes cliniques d’apparition tardive sont régulièrement observés.

C1 inhibitor (C1 Inh) activity is an essential parameter for kinins angioedema (AE) diagnosis either hereditary or acquired or sporadic, it is analysed on plasma exclusively.

Hereditary AE with C1 Inh functional deficiency is associated with alterations of the SERPING1 gene. Hereditary AE with normal C1 Inh (HAE nC1 Inh) is combined with F12 gene mutations, it is coding for Factor XII whose activity is controlled by C1 Inh, they are found in about 5% of HAE nC1 Inh cases.

Every loss of C1 Inh activity must be taken as anormal by clinicians even for women with oral oestroprogestatives, it would be confirmed by the presence of cleaved C1 Inh.

The kinins (primarily bradykinin) are the mediators responsible for local increase of vascular permeability. Bradykinin is released from high MW kininogen (HK) during the contact system activation. Plasma proteases mainly support this proteolytic activity controlled by C1 Inh.

Family of a patient diagnosed with HAE must be studied, symptomatic as asymptomatic members indeed clinical symptoms regularly emerge very late in the life.